بیماری سلول داسی شکل در جنین چیست؟ علت و علائم

بیماری سلول داسی شکل یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات جدی بر سلامت جنین و نوزاد داشته باشد. این بیماری به دلیل تغییر در ساختار هموگلوبین، موجب تغییر شکل گلبول‌های قرمز به حالت داسی می‌شود و عملکرد طبیعی خون را مختل می‌کند. شناسایی و پیشگیری از این بیماری در مراحل اولیه، به‌ویژه در دوران بارداری، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. در این مقاله از وبلاگ امیردارو، می‌خواهیم علت بروز این بیماری، روش‌ تشخیص و راه‌های درمان آن را بررسی کنیم.

علت بیماری سلول داسی چیست؟

افراد مبتلا به این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. در این بیماران ژنی که به ساخت گلبول‌های قرمز طبیعی کمک می‌کند جهش می‌یابد یا تغییر می‌کند. هر فرد دو نسخه از ژن HBB را به ارث می‌برد، یکی از پدر و دیگری از مادر. اگر هر دو والدین حامل این ژن معیوب باشند، احتمال انتقال ژن به شکل زیر است:

• ۲۵ درصد احتمال اینکه فرزند سالم و بدون ژن معیوب باشد.
• ۵۰ درصد احتمال اینکه فرزند ناقل ژن معیوب باشد (حامل بدون علائم بیماری).
• ۲۵ درصد احتمال اینکه فرزند به بیماری سلول داسی شکل مبتلا شود.

این انتقال ژنتیکی به دلیل عدم توانایی بدن برای تولید هموگلوبین سالم صورت می‌گیرد، که عامل اصلی بروز علائم بیماری است. کسانی که ژن جهش یافته را از هر دو والد خود به ارث می‌برند کم خونی سلول داسی شکل دارند و افرادی که ژن جهش یافته را از یکی از والدین می‌گیرند دارای «ویژگی سلول داسی شکل» هستند. معمولا افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل علامتی ندارند، اما ناقل بیماری هستند و می‌توانند آن را به فرزندان‌شان منتقل کنند.

33%

شربت فروگلوبین B12 ویتابیوتیکس 200 ml

187,000 تومان

126,000 تومان

مشاهده محصول

فرآیند تغییر شکل سلول‌های خونی

در افراد مبتلا به سلول داسی شکل، جهش ژنتیکی در ژن HBB موجب تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S می‌شود. در شرایطی که اکسیژن خون کاهش یابد (مانند فعالیت‌های بدنی شدید یا استرس)، هموگلوبین S تجمع کرده و باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز می‌شود. این سلول‌ها به‌جای داشتن شکل گرد و انعطاف‌پذیر، به شکل داسی یا هلالی درمی‌آیند.

سلول‌های داسی شکل:

• خاصیت انعطاف‌پذیری خود را از دست می‌دهند.
• در عروق خونی کوچک تجمع می‌کنند و جریان خون را مسدود می‌نمایند.
• طول عمر کوتاه‌تری دارند (حدود ۲۰ روز در مقایسه با ۱۲۰ روز در گلبول‌های قرمز سالم)، که منجر به کم‌خونی شدید می‌شود.

علائم کم خونی داسی شکل

معمولا علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل در حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شوند. آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و ممکن است در طول زمان تغییر کنند. شایع‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:

• کم خونی: گلبول‌های قرمز خون تقریبا 120 روز زنده می‌مانند، اما سلول‌های این شکلی معمولا در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و باعث کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) می‌شوند. در نتیجه، بدن نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کند و این باعث خستگی می‌شود.
• تورم دست و پا: این تورم از مسدود شدن جریان خون در دست‌ها و پاها ناشی می‌شود.
• تاخیر در رشد یا بلوغ: گلبول‌های قرمز اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد بدن را فراهم می‌کنند. بنابراین، کمبود آن‌ها می‌تواند باعث توقف رشد در کودکان و نوزادان شود و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیندازد.
• دردهای دوره‌ای: درد شدید و متناوب که «بحران درد» نامیده می‌شود یکی از علائم اصلی این نوع کم خونی است. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل عروق خونی کوچک را مسدود می‌کنند و مانع رسیدن خون به قفسه سینه، شکم و مفاصل می‌شوند.
• عفونت‌های مکرر: سلول‌های داسی شکل می‌توانند به طحال آسیب برسانند و آسیب‌پذیری بدن را در برابر عفونت‌ها افزایش دهند.
• مشکلات بینایی: عروق خونی کوچکی که چشم را تغذیه می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این مشکل می‌تواند به شبکیه (بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می‌کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

عوارض بیماری سلول داسی شکل در جنین

بیماری سلول داسی شکل در جنین ممکن است منجر به بروز مشکلات زیر شود:

• کم‌خونی شدید: کاهش عمر گلبول‌های قرمز باعث کمبود هموگلوبین و در نتیجه کاهش اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن می‌شود.
• آسیب به اندام‌های داخلی: کاهش اکسیژن‌رسانی و انسداد عروق می‌تواند به آسیب بافتی در اندام‌هایی مانند کبد، کلیه و طحال منجر شود.
• انسداد عروق خونی: سلول‌های داسی شکل به دلیل سفتی و شکل غیرطبیعی خود، در عروق کوچک گیر کرده و باعث انسداد جریان خون می‌شوند.
• تاخیر در رشد جنین: کمبود اکسیژن و تغذیه ناکافی ممکن است رشد جنین را در رحم کند کرده و باعث کاهش وزن تولد شود.
• افزایش خطر مرگ داخل رحمی: انسداد شدید عروق و کمبود اکسیژن در برخی موارد می‌تواند منجر به مرگ جنین شود.

تاثیر آن بر سلامت جنین و نوزاد

کم خونی داسی شکل می‌تواند پیامدهای زیر را برای سلامت جنین و نوزاد به همراه داشته باشد:

1. کم‌خونی مزمن: نوزاد مبتلا معمولاً از بدو تولد دچار کم‌خونی مزمن است که به درمان‌های منظم مانند انتقال خون نیاز دارد.
2. افزایش خطر زایمان زودرس: مشکلات مرتبط با گردش خون در مادر و جنین می‌تواند زایمان پیش از موعد را به دنبال داشته باشد.
3. اختلال در رشد و تکامل: این بیماری ممکن است بر رشد جسمی و توانایی‌های شناختی نوزاد تأثیر منفی بگذارد.
4. ضعف سیستم ایمنی: طحال که بخشی از سیستم ایمنی بدن است، در اثر بیماری آسیب می‌بیند و نوزاد را در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر می‌کند.

درمان کم خونی داسی شکل

درمان کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است:

1. دارو درمانی

• داروهای ضددرد: این داروها به تسکین درد بیماران کمک می‌کنند.
• هیدروکسی اوره: دفعات بحران درد و نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش می‌دهد، اما می‌تواند خطر عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید، از این دارو استفاده نکنید.
• وکسلوتور: مصرف خوراکی این دارو در افراد بالای 12 سال می‌تواند خطر کم خونی را کاهش دهد و جریان خون را بهبود ببخشد. عوارض جانبی شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، بثورات پوستی و تب است.

• پودر خوراکی ال-گلوتامین: به کاهش دفعات بحران درد کمک می‌کند.

• کریزانلیزوماب: این داروی تزریقی باعث کاهش دفعات بحران درد در افراد بالای 16 سال می‌شود. عوارض آن عبارتند از: حالت تهوع، درد مفاصل، کمردرد و تب.

2. پیش‌گیری از عفونت

کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است از سن 2 ماهگی تا حداقل پنج سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند تا خطر عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه کاهش یابد. همچنین باید تمام واکسن‌های توصیه شده دوران کودکی و واکسن‌های ذات‌الریه، مننژیت، هپاتیت B و واکسن سالانه آنفولانزا را بزنند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری هم باید تمام واکسن‌ها را دریافت کنند و در صورت لزوم پنی‌سیلین بزنند.

کودکانی که تمام واکسن‌های توصیه شده دوران کودکی و واکسن‌های ذات‌الریه، مننژیت، هپاتیت B و واکسن سالانه آنفولانزا را دریافت می‌کنند، کمتر به عوارض کم خونی داسی شکل مبتلا می‌شوند.

3. انتقال خون

انتقال خون با افزایش گلبول‌های قرمز طبیعی به کاهش علائم و عوارض بیماری کمک می‌کند. عفونت و تجمع آهن اضافی در بدن از عوارض انتقال خون هستند. در صورت دریافت منظم خون، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.

4. پیوند سلول‌های بنیادی

این روش که به آن «پیوند مغز استخوان» هم می‌گویند، شامل جایگزینی مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم اهداکننده است. در این روش معمولا از اهداکننده همسان استفاده می‌شوند، مانند خواهر و برادری که کم خونی داسی شکل ندارد. به دلیل خطرات پیوند مغز استخوان، این روش فقط برای افرادی توصیه می‌شود که علائم و عوارض شدید بیماری را تجربه می‌کنند.